什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療

文章來源：深圳怡康婦產醫院 發布日期：2024-06-28

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什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療？林女士30歲，未婚有性生活史。最近有件事一直困擾著她，陰道口有東西掉出來。難道是子宮脫垂？可自己還沒生過孩子呀。林女士仔細回憶：偶爾會有經期延長，以前跟男友同房還出過幾次血......難道長了什麼東西？

林女士趕緊到當地醫院就診，婦科檢查看到陰道內多發舌狀息肉樣增生物，沿著陰道脫出到陰道口。婦科B超提示：宮頸處39*36mm混合回聲、邊界不清、形態不規則、血流豐富。盆腔增強核磁共振檢查提示：宮頸外口長了一個62*27*44mm的帶蒂腫物，盆腔淋巴結未發現腫大。當地醫院給她做了經陰道子宮頸病損切除+診刮手術，將腫物沿著蒂的根部切斷。手術後的病理提示：宮頸病灶為胚胎性橫紋肌肉瘤（葡萄狀肉瘤），免疫組化結果：Desmin（部分+）、MyoD1（局部+）、Myogenin（+）。林女士隨即做了PET-CT，雖然沒有發現淋巴結轉移及遠處轉移，但林女士始終不願相信自己年紀輕輕就患了惡性腫瘤。為了進一步明確診斷，她先後在多家醫院行了病理會診，但結果都是胚胎性橫紋肌肉瘤。

林女士不甘心，難道自己以後就沒有生育的機會了嗎？

什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？

胚胎性橫紋肌肉瘤屬於橫紋肌肉瘤的一種亞型，這是一種起源於骨骼肌的軟組織惡性腫瘤，可以發生於除骨組織外的任何組織，好發於兒童和青少年，患病部位主要在四肢，其次為頭頸，發生在泌尿生殖系統的很少。在女性生殖系統中，胚胎性橫紋肌肉瘤主要發生於陰道，90%發生於5歲以下的幼女，很少發生於20歲以上的成年女性，發生在子宮部位尤為罕見，主要臨床表現為異常陰道流血、宮腔腫物、陰道腫物脫出。所以林女士的情況確實比較少見。

對於胚胎性橫紋肌肉瘤，診斷也較為複雜，臨床上可通過腹盆腔B超評估病灶部位及大小，腹盆腔增強CT或核磁共振評估原發病變及淋巴結受累情況，PET-CT評估全身轉移情況，以便進行TNM分期及分級，而更準確的診斷還要依賴組織病理學及免疫組化特徵。

胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療？

根據我國《兒童及青少年橫紋肌肉瘤診療規範》（2019年版）, 治療以手術聯合化療為主，必要時輔助放療。手術最好能完整地切除腫瘤或僅有鏡下殘留；如果不能完全切除腫瘤或者為了保存器官功能，可先放化療使腫瘤縮小後，再進行手術。

但林女士初次手術後，組織破碎，無法判斷切緣是否有累及，而且手術時是將腫物沿著蒂的根部切斷，目前也無法判斷病灶局部殘留情況。

針對林女士還有生育要求的情況，我院組織了多學科會診，謹慎評估各種風險後，制定了保育方案。考慮到宮頸胚胎性橫紋肌肉瘤早期預後相對較好，綜合會診意見，建議林女士後續完善盆腔增強核磁評估，明確有無病灶殘留，再進行宮頸錐切，還要根據需要評估是否同時做宮腔鏡檢查，後續完成進一步化療。另外，由於宮頸胚胎性橫紋肌肉瘤常具有DICER1基因突變，還建議林女士行基因檢測。

「既要保命又想保育」，至此林女士終於尋找到了一個完善的治療方案。

胚胎性橫紋肌肉瘤屬於婦科罕見腫瘤，主要表現為異常陰道流血和陰道腫物脫出，疾病早期預後較好，因此患者出現此類症狀需要警惕，及時就醫。